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MTHFR deve ser VALORIZADO? Aperte sobre a foto e receba um livro…
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Disseram que a mutação MTHFR em heterozigose “não significa nada” na gravidez?
Essa é uma das frases que mais escuto no consultório.
A paciente chega com o exame em mãos, insegura, mas alguém já disse que ela pode “ignorar”.
Na teoria, muitos protocolos classificam a alteração como de baixo impacto isolado.
Mas na prática da obstetrícia, principalmente em gestantes de alto risco, a história nem sempre é tão simples.
O gene MTHFR participa diretamente do metabolismo do folato e dos processos de metilação, fundamentais para:
• formação adequada da placenta
• divisão celular no início da gestação
• equilíbrio da coagulação e da circulação placentária
Quando existe uma variação genética, mesmo em heterozigose, esses processos podem se tornar menos eficientes, principalmente quando associados a outros fatores:
– histórico de perdas gestacionais
– trombofilias associadas
– alterações placentárias em gestações anteriores
E é aqui que mora o ponto mais importante:
não tratamos um exame isolado — tratamos uma paciente com história clínica.
O Número de Ouro da Placentação: A Importância do Índice de
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A maioria das gestantes só quer saber da Translucência Nucal, mas existe
um número no seu exame que diz muito mais sobre o futuro. A gente entra
na sala de ultrassom ansiosa para ver o bebê se mexendo e ouvir o coração.
É um momento mágico, eu sei. Mas, no meu consultório, o que eu busco
no primeiro morfológico vai muito além da genética. Eu busco a
longevidade da gestação.
A avaliação do Índice de Pulsatilidade (IP) das artérias uterinas entre 11 e
14 semanas de gestação é reconhecida internacionalmente como uma
ferramenta essencial no rastreamento de complicações placentárias. Uma
meta-análise envolvendo 55.974 mulheres, publicada na revista
Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, demonstrou que o Doppler das
artérias uterinas no primeiro trimestre permite identificar precocemente
mulheres com risco aumentado de pré-eclâmpsia e restrição de crescimento
fetal [1].
O modelo de riscos competitivos desenvolvido por O'Gorman e
colaboradores, validado pela Fetal Medicine Foundation (FMF),
combina fatores maternos, pressão arterial média, IP das artérias uterinas e
fator de crescimento placentário (PlGF) para rastrear pré-eclâmpsia já no
primeiro trimestre. Esse modelo alcança taxas de detecção de até 75%
para pré-eclâmpsia prematura, com apenas 10% de falsos positivos [2].
Estudos demonstram que um valor de IP ≥ 1.7 apresenta sensibilidade de
100% e especificidade de 84,4% na predição de pré-eclâmpsia,
reforçando a importância clínica desse ponto de corte [3].
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