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Disseram que a mutação MTHFR em heterozigose “não significa nada” na gravidez?
Essa é uma das frases que mais escuto no consultório.
A paciente chega com o exame em mãos, insegura, mas alguém já disse que ela pode “ignorar”.
Na teoria, muitos protocolos classificam a alteração como de baixo impacto isolado.
Mas na prática da obstetrícia, principalmente em gestantes de alto risco, a história nem sempre é tão simples.
O gene MTHFR participa diretamente do metabolismo do folato e dos processos de metilação, fundamentais para:
• formação adequada da placenta
• divisão celular no início da gestação
• equilíbrio da coagulação e da circulação placentária
Quando existe uma variação genética, mesmo em heterozigose, esses processos podem se tornar menos eficientes, principalmente quando associados a outros fatores:
– histórico de perdas gestacionais
– trombofilias associadas
– alterações placentárias em gestações anteriores
E é aqui que mora o ponto mais importante:
não tratamos um exame isolado — tratamos uma paciente com história clínica.





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